患者情况登记 病史登记表 名字 *群内昵称性别请选择男女城市 *出生日期 *填表日期 *突变类型 *请选择crebbpep300其它突变来源 *请选择新发突变遗传突变外显子号面容浓重的拱形眉毛长睫毛眼睑向下倾斜鼻头低垂鬼脸微笑低位耳耳廓形状异常上唇薄&下唇外翻额头中间红色的印记低发际线宽眼距小下颌/下颌后缩眼部斜视近视远视视网膜病变青光眼上睑下垂内呲赘皮倒睫白内障眼球震颤角膜异常眼球转动受限心脏房间隔缺损室间隔缺损动脉导管未闭卵圆孔未闭主动脉缩窄肺动脉瓣狭窄二叶主动脉瓣三尖瓣反流主动脉瓣狭窄肺高压行为/精神刻板行为焦虑症冲动执行功能障碍（畏难、启动困难）自闭症谱系障碍注意力缺陷抽动症攻击行为/暴躁抑郁症骨科髌骨脱位关节松弛滑膜炎脊柱侧弯Legg-Perthes 病骨龄延迟鸡胸股骨头滑脱四肢宽大的拇指/拇趾大拇指/大拇趾歪斜第五指歪斜其它手指/脚趾问题甲沟炎断掌叠指/趾多指/趾泌尿生殖系统肾积水重复肾尿道下裂膀胱输尿管反流肾结石尿路感染噗状阴茎隐睾鞘膜积液肠胃喂养困难胃食管反流便秘呕吐重复胃复发性腹痛口腔咬合不正多发性龋齿多生牙爪状牙尖软腭裂高腭弓神经系统脑发育不良脊髓栓系肌张力高肌张力低癫痫呼吸系统阻塞性睡眠呼吸暂停复发性上呼吸道感染肺炎皮肤瘢痕疙瘩湿疹毛母质瘤腮瘘血管瘤后背大片斑/咖啡斑手脚肿胀听力听力损失内分泌糖尿病低血糖低生长激素睡眠入睡困难睡眠障碍生长发育身高请选择小于3rd3rd-10th10th-25th25th-50th50th-75th75th-90th90th-97th大于97th体重请选择小于3rd3rd-10th10th-25th25th-50th50th-75th75th-90th90th-97th大于97th头围请选择平均值平均值~-1-1~-2-2~-3智力韦氏智力测试请选择正常低于平常边缘智力轻度智力障碍中度智力障碍重度智力障碍发育商测试请选择>9080-8970-7960-6950-5940-49发育里程碑翻身几个月坐几个月爬几个月走几个月上厕所几个月有意义的说话几个月当前入学情况附加说明0 / 180提交
