RTS的生长发育

      身材矮小是RTS最主要的临床特征之一，因为CREBBP和EP300这两个基因突变会影响细胞的分化和生长，所以身材矮小在RTS中非常常见，并且RTS患者有自己的一套独特的生长曲线，与正常人是不同的。本篇就主要介绍RTS的生长发育相关知识。

说明：本篇的主要数据来源和结论来自于参考文献中的文章。文章作者之一Dr.Hennekam是欧洲RTS医疗指南的制定者，研究RTS已有40多年。

一、RTS生长发育的重要知识点

※成年平均身高：男性162.6 cm、女性151.0 cm

※成年平均体重：男性60.67kg、女性61.43kg

※成年平均头围：男性54.40 cm、女性50.70 cm

※RTS患者生长曲线独特：出生正常、没有青春期突增、骨龄延迟到21岁闭合

Ps：部分患者身高与正常平均身高一致，但身高是需要结合遗传身高看的，比如父母都比平均身高要高不少，孩子只有平均身高，那说明还是受到了基因突变的影响。

二、  RTS生长发育相关数据图表

1、身高

图1 RTS的身高曲线（男性）

图2 RTS的身高曲线（女性）

图3 中国男性标准身高发育表（北京三甲医院用表）

图4 中国女性标准身高发育表（北京三甲医院用表）

图5 男性RTS （蓝色线）vs正常男性（绿色线）的身高曲线

图6 女性RTS（粉色线） vs正常女性（绿色线）的身高曲线

1）对照标准身高表（图3、图4）可以看到，RTS患者成年平均身高处于3rd的范围，达到3rd是可以确诊矮小症的。

2）从对比图（图5、图6），可以明显看出RTS的生长曲线的独特性：

*出生时的曲线与正常人曲线基本是重合的，但从出生后开始增速明显低于正常人；

*曲率一直很平滑，没有正常人青春期的突增；

*18岁-21岁，正常人生长曲线已经斜率基本为0了，但RTS的曲线还在增长。

2、体重

图7 RTS的体重曲线（男性）

图8 RTS的体重曲线（女性）

图9 RTS的BMI曲线（男性）

图10 RTS的BMI曲线（女性）

对照标准体重表（图3、图4），RTS的体重会呈现先轻后重的情况，即在婴幼儿早期体重过轻，儿童后期和青春期体重过重。

3、头围

图11 RTS的头围曲线（男性）

图12 RTS的头围曲线（女性）

图13 标准的头围曲线

对照标准头围表（图13），RTS的平均成年头围在-3到-1之间，低于-3可以确诊小头症。

三、RTS生长发育问题的治疗

1、身高：目前还没有RTS进行生长激素治疗的相关实验数据（pubmed上只找到一篇相关文献，还是单个病例），所以国内外各医院对RTS是否能进行生长激素治疗，都是在拍脑袋，没有什么数据支撑。我咨询过国内几大医院，北京协和对这方面比较谨慎基本不建议注射，北大第一医院和复旦支持注射；国外fb群里家长询问的美国和欧洲的医生，态度也不一，有的支持有的不支持；我问过Dr.Hennekam，他的意见是如果缺乏生长激素，可以尝试，如果不缺乏，他不建议。不建议的原因是生长激素可能带来的各种风险，而RTS是肿瘤易感的。

综上，我个人的看法是，家族没有肿瘤史+本身内分泌检查正常+预测成年身高只有3rd+智力精神正常+缺乏生长激素，可以考虑注射，上述几个条件，前2个不符合医院也不可能给你进行生长激素治疗，第3个条件如果成年身高能达到平均值但达不到遗传身高，我觉得没必要冒险，第4个条件的考虑是，如果智力精神不正常，身高正常没有什么太大意义，成年矮一点可能对照顾者反而是好事。

2、 体重：控制饮食、增加运动。——控制饮食不是指要节食，而是合理饮食的结构，避免高油高脂，可以挂三甲医院营养科来制定饮食计划。

3、头围：这个没有办法。

参考文献：

Beets L, Rodriguez-Fonseca C, Hennekam RC. Growth charts for individuals with Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet A. 2014;164A:2300–9.