关于我

我是这个网站的创办者，也是一名RTS孩子的妈妈。我的孩子在6个月的时候身高体重曲线从15th急速下降到3rd，于是我们频繁就医北京各大医院，但一直都没有找到原因，直到5岁拿到基因报告。之后我请教了几位遗传科的专业医生，医生们虽然能跟我解释基因报告发生了什么，但我发现他们对于RTS这种罕见病本身并不太了解，包括预后，包括可能导致的疾病，包括日常护理的注意事项，包括具体的干预方式等等。于是我开始大量查阅pubmed上的相关医学文献，并且联系上了国内研究过RTS的医生以及国外RTS的命名医生，算是对RTS有了比较深入的了解。

关于网站

为什么要建网站：

我在查找RTS资料的过程中，找到了国外很多国家的RTS网站，里面有疾病的介绍，进展，可以得到的支持和帮助等等，让新确诊的患者能迅速找到组织。我找到了国内的病友微信群，但我没有找到中国的RTS网站，按照RTS的发病率（1/125000~1/100000），中国的患者应该有一万人，但即使我所在的微信群加上国内医生组织的另一个微信群，一共也就百来个患者，我希望更多的人能快速找到组织，罕见病适合抱团取暖，在这里，你不会感到孤独和与世隔绝，你会找到很多跟你有同样的困惑，会给你提供热心的带养治疗建议，以及跟你一起每天为了孩子的一点点小进步而开心的家长们。

在微信群里，我会经常给新来的家长们科普RTS相关的基本知识，给老家长们同步我看到的一些最新的文献，以及帮助部分家长查阅他们孩子因为基因导致的一些并发症的相关治疗文献。在群友的建议下，我决定建个网站，把我所知的放上来，并定期更新，方便大家查阅，这里的大家不限于患者和家属，也包括对这个疾病不了解的但需要接触患者的人，比如社区工作者，老师等等，更多的了解有利于更好的和患者相处以及帮助他们。

国外的RTS网站，除了介绍疾病知识，提供组织的联系方式之外，还有一个重要的目的，就是吸引国内更多的医生、医院和科研届的关注，我们希望能得到专业的支持，能开展一些科研活动、探讨RTS最新的研究进展、成果以及下一步的计划，为了最终的治疗而努力。

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