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0-6个月
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6个月
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12个月
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18个月
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24个月
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30个月
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>3岁
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青春期及成年
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心脏
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对所有新生儿进行筛查：脉搏、血氧饱和度、心脏彩超声和心电图
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对之前诊断的问题继续跟踪和治疗，定期检查是否有新问题出现
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体检时测血压，关注已有问题。如之前没有任何问题，可常规体检
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牙齿
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定期检查牙齿，一般3-6个月一次，存在问题的遵医嘱
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皮肤
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青少年可能会出现瘢痕疙瘩，需要监测
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行为教育
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进行发育评估。如有需要，接受早期干预
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对之前诊断的问题继续跟踪和治疗，定期检查是否有新问题出现
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耳鼻喉
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检查听力
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每年一次听力检查，存在问题的遵医嘱
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至少每3年一次听力检查，存在问题的遵医嘱
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关注已有问题。如之前没有任何问题，可常规体检
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胃肠道
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监测进食、便秘和反流
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对之前诊断的问题继续跟踪和治疗，定期检查是否有新问题出现
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泌尿生殖
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检查所有新生男婴的睾丸位置、对所有新生儿进行肾脏超声检查
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对之前诊断的问题继续跟踪和治疗，定期检查是否有新问题出现
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生长发育
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监测身高体重
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继续监测体重和身高比例，以避免肥胖
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眼科
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眼科全面检查
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每3个月一次视力检查，存在其它问题的遵医嘱
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至少每3年一次眼部检查，存在问题的遵医嘱
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外科
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进行脊髓超声检查和评估
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对之前诊断的问题继续跟踪和治疗，定期检查是否有新问题出现
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呼吸系统
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评估睡眠呼吸暂停症
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对之前诊断的问题继续跟踪和治疗，定期检查是否有新问题出现
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参考文献：
Understanding Rubinstein-Taybi Syndrome.
Char R, Miller R, Riddle I, Sabido A, Schloemer C, Schorry E, Stevens C*, Wiley S.
Understanding Rubinstein-Taybi Syndrome: A Guide for Families and Professionals. Cincinnati, OH, University
of Cincinnati Center for Excellence in Developmental Disabilities (UCCEDD), Division of Developmental and
Behavioral Pediatrics, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center (CCHMC). 2019.
*Department of Pediatrics, University of Tennessee College of Medicine, Chattanooga, Tennessee
