| 0-6个月 | 6个月 | 12个月 | 18个月 | 24个月 | 30个月 | >3岁 | 青春期及成年 | |
| 心脏 | 对所有新生儿进行筛查:脉搏、血氧饱和度、心脏彩超声和心电图 | 对之前诊断的问题继续跟踪和治疗,定期检查是否有新问题出现 | 体检时测血压,关注已有问题。如之前没有任何问题,可常规体检 | |||||
| 牙齿 | 定期检查牙齿,一般3-6个月一次,存在问题的遵医嘱 | |||||||
| 皮肤 | 青少年可能会出现瘢痕疙瘩,需要监测 | |||||||
| 行为教育 | 进行发育评估。如有需要,接受早期干预 | 对之前诊断的问题继续跟踪和治疗,定期检查是否有新问题出现 | ||||||
| 耳鼻喉 | 检查听力 | 每年一次听力检查,存在问题的遵医嘱 | 至少每3年一次听力检查,存在问题的遵医嘱 | 关注已有问题。如之前没有任何问题,可常规体检 | ||||
| 胃肠道 | 监测进食、便秘和反流 | 对之前诊断的问题继续跟踪和治疗,定期检查是否有新问题出现 | ||||||
| 泌尿生殖 | 检查所有新生男婴的睾丸位置、对所有新生儿进行肾脏超声检查 | 对之前诊断的问题继续跟踪和治疗,定期检查是否有新问题出现 | ||||||
| 生长发育 | 监测身高体重 | 继续监测体重和身高比例,以避免肥胖 | ||||||
| 眼科 | 眼科全面检查 | 每3个月一次视力检查,存在其它问题的遵医嘱 | 至少每3年一次眼部检查,存在问题的遵医嘱 | |||||
| 外科 | 进行脊髓超声检查和评估 | 对之前诊断的问题继续跟踪和治疗,定期检查是否有新问题出现 | ||||||
| 呼吸系统 | 评估睡眠呼吸暂停症 | 对之前诊断的问题继续跟踪和治疗,定期检查是否有新问题出现 | ||||||
参考文献:
Understanding Rubinstein-Taybi Syndrome.Char R, Miller R, Riddle I, Sabido A, Schloemer C, Schorry E, Stevens C*, Wiley S.
Understanding Rubinstein-Taybi Syndrome: A Guide for Families and Professionals. Cincinnati, OH, University
of Cincinnati Center for Excellence in Developmental Disabilities (UCCEDD), Division of Developmental and
Behavioral Pediatrics, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center (CCHMC). 2019.
*Department of Pediatrics, University of Tennessee College of Medicine, Chattanooga, Tennessee