Rubinstein-Taybi综合征生命周期的健康监测指南

0-6个月6个月12个月18个月24个月30个月>3岁青春期及成年
心脏对所有新生儿进行筛查:脉搏、血氧饱和度、心脏彩超声和心电图对之前诊断的问题继续跟踪和治疗,定期检查是否有新问题出现体检时测血压,关注已有问题。如之前没有任何问题,可常规体检
牙齿 定期检查牙齿,一般3-6个月一次,存在问题的遵医嘱
皮肤       青少年可能会出现瘢痕疙瘩,需要监测
行为教育进行发育评估。如有需要,接受早期干预对之前诊断的问题继续跟踪和治疗,定期检查是否有新问题出现
耳鼻喉检查听力 每年一次听力检查,存在问题的遵医嘱至少每3年一次听力检查,存在问题的遵医嘱关注已有问题。如之前没有任何问题,可常规体检
胃肠道监测进食、便秘和反流对之前诊断的问题继续跟踪和治疗,定期检查是否有新问题出现
泌尿生殖检查所有新生男婴的睾丸位置、对所有新生儿进行肾脏超声检查对之前诊断的问题继续跟踪和治疗,定期检查是否有新问题出现
生长发育监测身高体重继续监测体重和身高比例,以避免肥胖
眼科 眼科全面检查每3个月一次视力检查,存在其它问题的遵医嘱至少每3年一次眼部检查,存在问题的遵医嘱
外科进行脊髓超声检查和评估对之前诊断的问题继续跟踪和治疗,定期检查是否有新问题出现
呼吸系统 评估睡眠呼吸暂停症对之前诊断的问题继续跟踪和治疗,定期检查是否有新问题出现

参考文献:

Understanding Rubinstein-Taybi Syndrome.Char R, Miller R, Riddle I, Sabido A, Schloemer C, Schorry E, Stevens C*, Wiley S.
Understanding Rubinstein-Taybi Syndrome: A Guide for Families and Professionals. Cincinnati, OH, University
of Cincinnati Center for Excellence in Developmental Disabilities (UCCEDD), Division of Developmental and
Behavioral Pediatrics, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center (CCHMC). 2019.
*Department of Pediatrics, University of Tennessee College of Medicine, Chattanooga, Tennessee

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